近日，太阳集团电子游戏生物用户俄罗斯彼得罗夫肿瘤研究所和圣彼得堡儿科医学院的科学家们在International Journal of Molecular Sciences上发表了题为“Use of 3′ Rapid Amplification of cDNA Ends (3′ RACE)-Based Targeted RNA Sequencing for Profiling of Druggable Genetic Alterations in Urothelial Carcinomast”的科研成果。基于太阳集团电子游戏生物的NGS测序平台——GenoLab M，以3’RACE为基础开发了RNA的panel测序技术，该panel涵盖了所有与尿路上皮癌治疗相关的基因，包括FGFR1-4、KRAS、NRAS、BRAF、ERBB2（HER2）、CD274（PD-L1）和PIK3CA，并完成了233例患者的检测，获得了用药相关基因的突变谱。

尿路上皮癌（UCs）包括尿路上皮肿瘤和膀胱恶性肿瘤。上尿路肿瘤，即起源于肾盂或输尿管的肿瘤，只占所有UCs的5-10%。尿路上皮癌患者的基因组研究已获知多个肿瘤抑制基因（TP53、ARID1A、KDM6A、KMT2D、CDKN2A/2B和RB1）的失活以及多个原癌基因（FGFR3、CCND1、PIK3CA、ERBB2和MDM2）的激活。而3′ RACE是一项成熟的技术，用于RNA分子3’端的扩增和测序。3′ RACE也可用来识别融合基因，针对那些已知基因序列位于5′端，而未知基因主要位于3′端的融合转录本。通常，这些融合基因具有纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族基因的特征。FGFR3基因融合在UCs中的出现频率相当高（2-6%），并且可被泛FGFR抑制剂erdafitinib进行靶向治疗。其他FGFR家族成员的遗传变异相对较少见；然而，一些研究报告了UCs中FGFR1和FGFR2基因融合的情况。鉴于此，研究者基于3′ RACE开发靶向RNA的panel测序方法，可同时分析FGFR和其他原癌基因的激活突变、基因融合以及mRNA表达的变化。

Mitiushkina N V, Tiurin V I, Anuskina A A, et al. Use of 3′ Rapid Amplification of cDNA Ends (3′ RACE)-Based Targeted RNA Sequencing for Profiling of Druggable Genetic Alterations in Urothelial Carcinomas[J]. International Journal of Molecular Sciences, 2024, 25(22): 12126.